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罕見疾病考題解析整理

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https://www.dropbox.com/s/s0014mfqc2vhopw/110530%E7%BD%95%E7%97%85%E9%A1%8C%E7%9B%AE%E6%95%B4%E7%90%86.pdf?dl=0

 罕見疾病和身體病弱題目整理

C

{C}1.  {C}下列何種現象常出現在脊柱裂病童身上?

A﹚無法彎腰 (B) 無法書寫 (C) 大小便失禁 (D) 智能不足

【脊柱裂可引起的問題】
1. 囊狀物潰破/腦膜炎
2. 腦積水
3. 下肢癱瘓及肌肉萎縮
4. 腎功能衰竭
5. 大小便失禁

B

{C}2.  {C}下列何種自製輔具是以拉力啟動電源並可控制電池玩具,適用於腦性麻痺兒或肢體僵硬者,以鼓勵其伸展或舉起手臂?

 (A) 指捏開關 (B) 拉引開關 (C) 搖桿開關 (D) 吹氣開關

D

3. 下列那一種肢體障礙不屬於骨骼肌肉的異常?

 (A)肌萎症 (B)脊柱裂 (C)關節炎 (D)小兒痳痺 。

骨骼肌肉的異常à行政院衛生署關於遺傳疾病的分類

其中有成骨不全、軟骨不全、裘馨氏肌肉萎縮症、貝克型肌肉萎縮症

小兒麻痺之正式名稱為「脊髓灰白質炎」,是脊髓灰白質的前角細胞受到濾過性病毒的侵害,而引發的摧毀性發炎現象。小兒麻痺所引起的肢體障礙,以下肢所佔者為大部分。患者所產生的障礙僅限於患者的肌肉神經系統而已,尚不至於影響其智力、視力、聽覺等方面之功能。

過去是一種常見的病毒感染,有時可造成脊髓運動神經細胞的破壞,產生肌肉無力或麻痺現象。其感染來源是患者之糞便或口咽分泌物,感染後潛伏期為710,病情輕的有的發燒、頭痛,腸胃障礙、甚至頸背僵硬等症狀,重則成肢體麻痺、終身殘廢、甚至造成吞咽或呼吸肌肉的麻痺而死亡

A

4. 目前在所有非意外傷害所導致的截肢個案中,以下列何者居多?

A﹚糖尿病 (B) 小兒麻痺 (C) 梅毒 (D) 德國麻疹

糖尿病-是一種人體將葡萄糖(糖類)轉換成能量的方式出現變化的疾病。

有糖尿病的人其血糖值會有過高的情形

糖尿病患者的胰臟所製造的胰島素不足,或是其分泌的胰島素無法正常運作。而葡萄糖聚積在血管內的結果,將會導致血液中的葡萄糖濃度不斷增加,而細胞們卻在「挨餓」。

若血糖值非常高,身體就會從尿液排出葡萄糖和卡路里。因此您可能會出現某些以下的徵狀:

{C}l   {C}{C}{C}口渴

{C}l   {C}{C}{C}頻尿

{C}l   {C}{C}{C}非常飢餓

{C}l   {C}{C}{C}體重自然減輕

{C}l   {C}{C}{C}容易疲勞

{C}l   {C}{C}{C}傷口不易復原

{C}l   {C}{C}{C}皮膚乾燥搔癢

{C}l   {C}{C}{C}雙腳喪失感覺,手腳有刺痛感

{C}l   {C}{C}{C}性功能障礙

{C}l   {C}{C}{C}視力模糊

D

5. 關於癲癇之敘述何者正確?

(A)俗稱羊癲瘋 (B)大發作時患者暫時喪失意識,跌倒在地上、軀幹和頸部變得僵硬,稱為僵直期 (C)小發作時患者臉部蒼白,眼皮抽搐,動作略為不穩 (D)局部性癲癇是小腦局部細胞功能化學活動異常所導致

局部型癲癇是由於大腦某個點不正常的電子活動事件造成的。這種癲癇可能與其他局部性疾病有關,例如腫瘤。動物有單純局部性癲癇會突然改變活動而沒有任何可察覺的改變,例如臉部肌肉的抽動。而有複合局部性癲癇的動物通常顯示不正常的行為活動,例如繞著房子狂野的奔跑。
全身型癲癇有驟發性(重癲癇)和非驟發性(輕癲癇)癲癇。顯然的,全身驟發性癲癇是最常在動物身上看到的癲癇類型,且典型的有意識不全併有對稱性的僵直、划動,或甚至有四肢肌肉失去運動能力的狀況。這個疾病的嚴重程度並不是很需要去找原因,因為大腦有腫瘤的狗可能只有非常輕微的局部型癲癇,反之有自發性癲癇的狗,意味著沒有明顯的原因,卻會有嚴重的全身性癲癇。

C

6. 由於小腦的損傷導致平衡感的破壞,造成無法做出快速與準確的動作是指腦性麻痺的?﹙A﹚ 痙攣型﹙B﹚徐動型 ﹙C﹚運動失調型 ﹙D﹚混合型

類型

痙攣型(50%-60%

無動型(手足徐動型20%-25%)=指痙型

舞蹈型(5-10%

=運動失調型

軟弱型

(肌無力型)

損傷部位

大腦皮質、運動中樞受損

腦幹基底核

小腦

不清楚

特性

肌肉

張力

比正常高

不一定,隨時在變

不一定,隨時在變但變化不大

過低

 

 

姿 

1.體型較弱小。

2.肢體僵硬,背弓。

3.上肢常呈變曲,下肢

呈內收,半彎曲及

內旋之剪力式型態。

1.体型較瘦。

2.全身有不隨意的動作。

3.臉部表情怪異。

4.嚴重者左右不對稱。

沒有明顯的不正常姿勢。

沒有特別的不正常姿勢。

運動

功能

1.運動發展遲緩。

2.肢体動作緩慢不靈活。

3.平衡反應遲鈍。

1.頭、頸部控制很差。

2.動作快而猛。

3.不隨意動作很多,自已不能控制動作。

4.平衡反應很差。

1.手、眼協調動作很差。

2.專心做某一動作時,手部及頭會顫抖。

3.走路時如酒醉步態。

1.頭、頸部軟弱無力。

2.動作緩慢無力。

3.平衡反應差。

智能

75%有智能不足,個性膽小,內向被動。適應能力較差。

智力較好。活潑、外向、情緒不穩、常帶有攻擊性、注意力不集中。

70%有智能不足,膽小、被動。

膽小、被動部份患者有智能不足。

其他

70%有斜視、50%有癲癇

常會流口水。口齒不清、聽力障礙25%

常有眼球振顫。

 

C

{C}{C}{C}{C}{C}7.

 

                                                       

依受影響的肢體來分                                              98台師大特研】

(1)單肢麻痺型:只有一隻手或一隻腳有障礙。

(2)半邊麻痺型:左邊的肢體或右邊的肢體有障礙。

(3)下肢麻痺型:上肢可能也不是很靈活,但下肢的障礙比上肢更顯著或更嚴重。

(4)四肢麻痺型:全身都受到影響,連臉部表情也受到影響,通常上半身比下半身嚴重。

B

8. 下列哪一種疾病是因為肌肉蛋白流失及橫紋肌被脂肪和其他纖維所取代?

A﹚囊腫纖維變性 ﹙B﹚肌肉萎縮症﹙C﹚血友病 ﹙D﹚成骨不全症。

裘馨氏肌肉萎縮症(也有譯為杜顯型肌肉萎縮症,簡寫 DMD )發病得相當早而且進行迅速,因為文獻上首先提出詳細病例報告的是著名的法國生物學者裘馨氏(西元 1861 年),故以他的名字命名。 DMD 又有另一名稱「假性肥大型肌肉萎縮症」,即因患童的肌肉呈現相當肥厚但無力而得名。裘馨氏肌肉萎縮症是所有肌肉萎縮症中較常見的一種,患者幾乎完全是男孩,以整個人口而言,罹患裘馨氏肌肉萎縮症的比率是每十萬人口中有 3 人。大約 65% 的病例是經由性染色體隱性遺傳而來;35% 的病例則由於基因突變而來。異常的基因是位於性染色體 X 的短臂上,因而造成肌肉細胞膜的不正常,目前醫學界推測這種不正常的結構使鈣離子由細胞外大量湧入細胞質內而使肌細胞(纖維)逐漸壞死。1

囊腫性纖維化Cystic FibrosisCF),亦稱為囊性纖維化、囊腫性纖維變性或囊纖維變性,

是一種常見的遺傳疾病。此病症會影響病患的全身,導致逐漸的行動困難以及提早死亡。最常見的症狀是因為長期反覆的肺部感染所導致的呼吸困難,其他可能的症狀包括鼻竇炎發育不良腹瀉以及不孕

先天性成骨不全症

è玻璃娃娃Osteogenesis Imperfecta(OI),因先天性膠原纖維病變,使得骨質薄脆,骨骼強度耐受力變差,容易骨折。一種遺傳疾病,男女罹病的機率相同,症狀為易骨折、常合併藍色鞏膜(眼白呈現藍灰色)、齒質形成不良、聽小骨硬化而造成漸進性失聰等,病人的智力通常是正常的。
在臨床上依基因病變、遺傳模式及臨床表徵,將先天性成骨不全症細分為四個分型:
第一型---為體染色體顯性遺傳,但大多為新的基因突變造成,其特徵為身材矮或生長遲緩、可能會有聽力障礙、部份患者會有脊柱側彎、齒質不良的情形。
第二型---是體染色體隱性遺傳,此為極嚴重型,大多在子宮內即產生多發性骨折且為死胎或新生兒期即死亡,其特徵為多發性骨折、胸廓短、子宮內發育遲緩等。
第三型---為體染色體隱性遺傳,非單一基因病變造成,其特徵身材矮小、長骨與脊柱會因骨折及骨骼成長不良而變形、齒質發育不良、三角形臉。
第四型---為體染色體顯性遺傳,症狀最輕微的一型,其特徵為骨折在嬰兒期時發生或無骨折、輕微的骨質疏鬆、O型腿、齒質發育不良等。
目前為止,並無治癒先天性成骨不全症的方法,臨床上以支持性療法為主,即預防骨折的再發生、利用骨科手術矯正變形的骨骼、使用輔助器協助患者的日常活動等。在藥物上,可長期使用氟劑、活性維生素D3、鈣片以增加骨質,減少骨折發生,但療效有限,近來國內醫學界嘗試以雙磷酸鹽化物治療,效果不錯,患者骨質密度顯著增加、行動能力大幅提昇。

血友病

是一種先天性的遺傳疾病,並不是傳染病,主要是因為血液中缺乏某一種「凝血因子」,導致血液凝固異常的疾病,通常是因為母體帶有血友病的隱性基因,或是基因突變生下有血友病的患孩,大多數為男嬰

血友病患者在受傷時出血的速度並不會比正常人快,但因為缺乏一種凝血因子,血液就不容易凝固,如果只是表皮的小割傷,還不至於發生嚴重的問題,但是如果是大傷口甚至是傷的較深,可能就會出現血流不止的情況,嚴重的話,生命就會受到威脅。

 

D

9. 患有唇顎裂或腦性麻痺的兒童常伴隨說話障礙,針對其說話障礙最常需要下列 哪一方面的特殊教育訓練?﹙A﹚知動訓練 (B)發聲訓練 (C)共鳴訓練 (D)構音訓練98教檢99屏東教甄】

D

10. 下列哪一症候不是來自遺傳與環境因素的互動?

(A)酗酒 (B)羞怯 (C)抑鬱症 (D)胎兒酒精症候群(FAS)

並不是每位酗酒孕婦就會生出這種畸形子女,不過研究報告已知發生率可高達百分之三十二以上,也就是說酗酒孕婦的子女有三分之一的機會出現胎兒酒精症候群

臨床診斷胎兒酒精症候群準則包括如下:

1.生長遲滯:胎兒可能在子宮內生長遲滯,或是出生後發育不良,體重老是排行倒數幾名,身高和體重都比正常顯著的小。

2.小頭症:這是腦部發育障礙的重要問題。  

3.中樞神經系統障礙:由於酒精對腦神經的傷害,會造成神經異常、協調運動障礙、急躁、好動、精神無法集中、以及將來的學習障礙。

4.智力障礙:這些小孩的智商(IQ)平均只有68,呈現輕微的智障

5.臉徵異常:頭的周邊小、鼻樑低、眼角皮膚鬆弛、眼臉的縫隙短、鼻尖短、臉頰小、人中模糊、上唇薄等。

6.畸形:有少數會出現畸形問題,包括:兔唇、耳朵形成不全、指甲形成不全、以及其它骨骼、肌肉、皮膚、心臟、牙齒異常的異常。

※ 外表似唐氏症(頭扁平寬大、 塌鼻、多毛症)

A

11. 胎兒酒精症候群(fetus alcohol syndrome)會造成?

(A)心智發展遲緩 (B)視力發展遲緩 (C)聽力發展遲緩 (D)生理發展遲緩。         99中區國小

胎兒酒精症候群Fetal alcohol syndromeFAS

是母親在妊娠期間酗酒胎兒所造成的永久出生缺陷,程度會按母親喝酒的份量、頻率及時間所影響。酒精會進入胎盤,並阻礙胎兒的成長及體重,造成獨特的臉部小斑,破壞神經元腦部結構,並引起體質、心智或行為等問題。   

C

12. 下列可能造成智能障礙的因素中,何者是由內分泌失調引起的?

(A) 腦水腫 (B) 苯酮尿症 (C) 呆小症 (D) 德國麻疹                       95臺北縣國

先天性碘缺乏症候群(又稱矮呆病、克汀病)是指因產婦攝取不足甲狀腺分泌不足

使得嬰兒先天性缺乏甲狀腺激素先天性甲狀腺機能低下症

主要症狀為智能不足、身體發育不健全、身心活動遲鈍等。

A

13. 目前文獻上對學習障礙的成因大致分為三種,下列何者不屬於該成因之一?

(A)環境因素 (B)德國麻疹 (C)中樞神經系統病變 (D)生化系統不平衡。       94基隆國中

C

14. 有關聽覺障礙形成的原因,下列哪一項敘述錯誤? (A)母親在懷孕前三個月感染德國麻疹 (B)胎兒在生產時因難產使用助產器。 (C)RH 陽性孕婦懷有 RH 陰性胎兒。 (D)RH 陰性孕婦懷有 RH 陽性胎兒。                                                99中區國小

 

A-孕婦如果在懷孕3個月感染德國麻疹,生下的嬰兒可能會患上先天性德國麻疹綜合症,導致失聰眼部缺陷、心臟畸形智力發展遲緩。

CD-RH因子是新生兒引起聽覺障礙的原因之一,RH陰性孕婦懷有RH陽性胎兒時,二因子的血液形成排斥現象,而產生一種凝集素,致使血液凝結成血塊,並使嬰兒骨髓中的血液細胞無法成長,其後果之一即成為聽覺障礙

 

B

15. 以下何者不屬於廣義自閉症的次分類?

(A)雷特症 (B)威廉氏症 (C)亞斯伯格症 (D)兒童期崩解症                    99北市國小

 

兒童期崩解症(childhood disintegrative disorder)又稱為Heller`s syndrome

1908年奧地利維也納的教育家Theodore Heller 首先觀察到六個兒童的個案, 他們在三到四歲前發展正常, 之後就出現顯著的發展和行為的退化, 以後僅有非常少許的改善,

他用"幼兒癡呆症"(dementia infantilism)稱呼這種狀況, 後來又改用 "海勒症候群" (Heller syndrome), 現在則用兒童期崩解症 (Klin & Volkmar, 1999)

兒童期崩解症的出現率非常低, 文獻中總共只有約一百位的個案報告. 一般言, 早期的發展完全正常, 兒童可以會有語句表達的能力, 之後發生嚴重的發展退化, 其行為徵狀和自閉症相似。

美國精神醫學學會精神疾病診斷與統計手冊第四版 (DSM-IV) (American Psychiatric Association, 1994)兒童期崩解症的診斷標準如下:

{C}一.  {C}至少出生後前兩年明顯的正常發展, 表現出符合年齡的語文和非語文溝通, 社會關係,

    遊戲, 和適應行為。

. 臨床上顯著的喪失原先已有的技能 (在十歲前), 在下列的領域中至少有兩項:

    語言理解或表達

    社交技能或適應行為

    大小便的控制

    遊戲

    動作技能

. 在下列的領域中至少有兩項不正常的功能:

    社交互動方面本質的障礙

     (如非語文的障礙, 無法發展同儕關係, 缺乏社會和情感的交互性)

    溝通方面質的障礙

     (如缺乏口語或遲緩, 無法主動或維持會話, 刻板和重複的語言使用,

      缺乏變化的假裝性遊戲)

     有限的, 重複的, 和刻板的行為模式, 興趣, 和活動, 包括刻板性動作和態勢

此障礙無法以其他特定的廣泛性發展障礙或精神分裂症做更佳解釋。

 

B

16. 自閉症可能因遺傳基因造成,下列原因何者不正確? (A)先天性胺基酸新陳代謝異常,如PKU (B)21對染色體異常 (C)結節性硬化症 (D)x染色體脆弱症         93台中縣

自閉症的發生原因

一、中樞神經器質因素

()前庭中樞障礙

()小腦以及邊緣系統的異常

()網樣組織的異常

二、神經傳導生化因素

()「羥」色胺

()多巴胺

()正腎上腺素

六、其他

幼兒痙攣

 

四、病毒感染

()先天性德國麻疹

()濾過性病毒感染

五、代謝異常

()大腦脂質沉積症

()Coleman(1980)發現自閉症家長的甲狀腺功能過旺,其子女體內的複合胺亦有較高的情形。

三、遺傳基因

() 先天性胺基酸新陳代謝的異常,PKU,會影響行為表現,是造成自閉症的可能原因。

() 結節性硬化症:結節性硬化症是一種遺傳性疾病,患者出現癲癇、智能不足外,常在鼻子兩側出現皮脂腺瘤,在身體也常出現白斑。這種病人也較易合併自閉症。

() 染色體異常-X染色體脆弱症X染色體脆弱症則是在X染色體長臂遠端有一個部分不易染色、容易斷裂,根據許多研究統計,男性自閉症中大約有9%出現X染色體脆弱症。

(B)-21對染色體異常à唐氏症

(C)結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex;簡稱 TSC),為一種罕見的遺傳疾病,其症狀主要表現為癲癇、智能障礙、發育遲緩、精神及行為問題

 

A

17.「男性的出現率較高,且進入青春期後大都有睪丸變大的現象,外型上則有臉型較長、額頭較高、耳朵較大等特徵。」是下列哪一項病狀? (A)X染色體脆弱症(fragile X syndrome) (B)克萊菲爾症(Klinefield's syndrome) (C)雷特氏症(Rett’s syndrome) (D)特納氏症(Tuner's syndrome)                                                       97 教檢

X染色體脆弱症à次於唐氏症之後,排名第二位的智障原因,其發生率在男性約為1/1500-1/2000,在女性約為1/2500(>),比大家熟知的先天性代謝異常疾病,如先天性甲狀腺低功能症,發生率都還高。同時這個疾病有遺傳性,也是家族智能不足中最常見的原因10-15%有自閉症的行為。

本症事實上並不是染色體的異常,而是一種基因的疾病。在x染色體長臂的末端有一個基因叫FMR-1,基因裡面有一段由三個核苷酸所組成的重覆序別。這個重覆序列如大幅擴增,會影響到FMR-1基因的功能,出現智障。某些人其三核苷酸只有中度的擴增,只是帶因者,不會出現疾病。男性患者由於只有一個X染色體,不像女性具有另一條X染色體的保護,如果其三核苷酸重覆次數太多,都會發病,患者除了智能不足外,另有程度不同的外觀異常,包括耳大、額頭大、下巴寬大、睪丸大等,尤其愈近青春期,外觀愈明顯。而女性患者因為有另一條正常的X染色體,具保護作用,臨床上僅有1/3的患者出現智障。

  除了診斷上的困難外,X染色體脆弱症最令醫療、社工人員及病患家屬感到困擾的在於:帶因的女性智力正常,沒有特殊症狀,但是生下的兒子有極高的比率會出現智障,生下的女兒有極高的比率帶因,而孫子又有很高的比率出現智障。故此症常常在家族中反覆出現,帶給家族員極大的恐懼及壓力

柯林菲特氏症 Klinefelter's Syndrome (47+XXY,男性女乳)

正常男性的染色體是46,XY,其中23,X來自母親的卵子,23,Y來自父親的精子。
此症形成的原因,是因精卵母細胞在形成配子的減數分裂過程中發生異常,因為沒有減數分離完全而導致體內多一個(甚至多個)性染色體。

發生率:500~1,000個活產男嬰會出現1位,其發生率會隨著母親年齡而增加。

臨床上表徵:
男嬰於出生~兒童早期,通常除發現睪丸比較小外,其他身體部位並無任何明顯畸形發生。
*睪丸與陰莖較小,由於性器官過小,所以導致性功能受干擾。
*女性型態的乳房發展,也就是男性女乳症。
*身材高大,尤其腿部的長度異常的長,與身體其他部分不成比例。
*身體毛髮稀少
*無精子症而導致不孕
*多變的精神病表現
*促性腺激素分泌正常或過多
*睪丸的雄激素和雌激素分泌正常或低下
*睪丸纖維化或曲精小管透明樣病變

診斷:
大部份的個案來醫院就診的原因就是因為不孕,雖然此症是與生俱來,但嬰兒期和青春期患孩可能因臨床表徵不明顯而未被診斷出,後青春期男性會因性腺功能不足而不孕,表現出寡精或無精症,一直要到結婚後無法懷孕時才會求醫。
統計這些患者的
智商,大約比起正常人低十到十五左右,但也有個別差異存在,個性上較怕羞、沒有安全感,甚至有點娘娘腔的情形發生。 通常長的比較高,四肢細長,但如果在成年期不補充雄性激素,很多患者反而會過度肥胖。其男性特徵比較不明顯,外生殖器官略為短小,幾乎所有的患者都無法製造正常的精子,而導致不孕。診斷此症除了上述的這些特徵外,染色體檢查可以確定診斷。補充雄性激素在某些特定的患者身上可以減少本症的臨床症狀,但無法解決不孕的問題。

2008 年,世界首部陰陽人議題商業電影即以「XXY」(中譯:我是男生也是女生)為名稱,訴說IS(雌雄同體)青少年面對自己與眾不同的生理以及與主流社會不甚相符的、多元化的性/別現象,對生命所產生的衝擊,著實首度透過電影的傳播擴大開啟了世人對人類性/別多樣與多元的眼界,值得大家仔細玩味與反思,也是認識XXY 族群的一個很真實的媒介。


雷特氏症(Rett’s syndrome)

一種廣泛性發展障礙(Pervasive developmental disorder),好發於半歲至二歲的女童
它的病程特徵為:在一段正常成長期之後逐漸發生全面性的(包括語言、社會、動作功能等)嚴重發展退化現象(如:頭圍增長減緩,失去有目的性之手操作能力),且合併出現手部無意義的重覆動作。其病因未明,尚無藥物或其他生理治療法能阻止其病程發展或協助其復原,只能靠特殊訓練加強其未喪失的功能,其預後不佳。
智能多落在重度或極重度智能不足之範圍,無法達成良好排泄控制,有明顯肢體活動協調障礙,可能發生痙攣

它與自閉症不同之處為:雷特氏症候群比較沒有同一性或固著的想法及自我傷害的行為,發生率比自閉症更為罕見。 

 

C

18. 以下各種罕見疾病可能伴隨有智力障礙的問題,下列何者敘述錯誤? (A)俗稱「蒙古症」的唐氏症,是因為第二十一對染色體多了一個染色體。孕婦懷孕第四個月後,可做「羊膜穿刺」得知 (B)「貓哭症」(Cri-du-chat Syndrome),哭聲像貓鳴、外觀異常與智能不足,外觀異常包括:小頭圓臉、眼距過寬、耳位低或耳型異常、臉型不對稱等 (C)「呆小症」是因為基因缺陷造成新陳代謝異常 (D)X染色體脆弱症(Fragile X syndrome):其外觀為臉部較長、下巴突出、嘴唇較厚、雙耳較大                                              97北市國中

C-呆小症是孕婦內分泌失調,甲狀腺分泌不足

{C}A-  {C}{C}{C}羊膜穿刺檢查是懷孕四個月(16~18)做檢查,四個月後才能得知檢查檢果:抽取出來的羊水需要經過約710天的培養,才能分及判讀細胞之染色體是否正常。所以羊水的染色體檢查約34星期以知道檢查結果

D

19. 下列哪種症候群會伴隨智能障礙?(a)脆弱 x 染色體症候群(fragile X syndrome

(b)小胖威利症候群(Prader-Willi Syndrome (c)威廉氏症候群(Williams-Beuren syndrome (d)安琪曼症候群(Angelman syndrome) (A)ab (B)bc (C)abc (D)abcd

98中區國小

安琪曼症候群=快樂木偶症候群(Angelman syndrome AS)是引起重度智障的原因之一,它常合併特殊的臉型及神經與行為異常。安琪曼氏症首於1965年英國小兒科醫師Harry Angelman的醫學研究報告中,他發現三個沒有血緣關係的小孩有相似的臨床表現(年齡分別為5710歲),包括智障、抽搐、運動失調(類似木偶行走狀)、容易有陣發性發笑、無言語發展及具有畸形的臉(薄上唇,大且常開的笑口、長下巴)等表徵,他形容這些小孩為「木偶似的小孩」(puppet childrend)。後來,在1967年陸續出現相關的醫學報告,並稱此症候群為「快樂木偶症」happy puppet syndrome)。

 

C

20. 下列何者不屬於染色體異常?

A)唐氏症(B)脆弱X症(C)黏多醣症(D)貓啼症       99高雄縣、台中龍井國小特教班

黏多醣症

一種先天代謝遺傳疾病且是隱性遺傳(體染色體隱性或性聯隱性遺傳),由無症狀帶因的母親或父母雙方,將基因缺陷傳給子女。黏多醣是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一,黏多醣症患者體內細胞無法分解黏多醣所需的特定酵素,導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中,並傷害器官的功能運作。罹患黏多醣症的小孩,出生時並無異樣,但隨著黏多醣日漸堆積,會逐漸出現身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉部多毛、鼻樑塌陷嘴唇厚實、關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗、肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁等症狀。

黏多醣可細分為六型,其嚴重程度不一,目前除了危險性高的骨髓移植「有機會」治療外,現代醫學已發展出針對第一型與第六型患者的酵素取代療法,初期嚴謹的人體試驗報告顯示療效甚佳,且無太大副作用。基因治療雖仍在研發中,卻是未來可望解除黏多醣症夢魘的一線生機。

貓啼症

5染色體短臂部份缺失(5p-)之疾病,因患兒哭聲像貓叫,因而得名。絕大多數都是因為新的突變所產生的偶發病例,只有大約10%的患兒是得自一位平衡性轉位帶因者之父親或母親,必須接受遺傳諮詢,以避免再發。其臨床表徵為頭小臉圓、眼距過寬、內眥贅皮、眼瞼縫向下斜、脖子短、手掌掌骨較短、生長及發育遲緩等,患兒出生體重大都低於正常標準,肌肉張力也都較差,約有三分之一的病人會有斷掌,部份病例會合併先天性心臟病,絕大多數患兒有中重度智能障礙,需要特殊的醫療、復健及早期療育。

A

21. 隨著時間會惡化的視覺及聽覺多重障礙情形常見於以下的何種病名?

(A)尤塞氏症(Ushersyndrome)         (B)腦性麻痺(cerebralpalsy)

(C)巴達,威利症(Prader-Willisyndrome)(D)胎兒酒精症(fetalalcoholsyndrome) 95中區

尤塞氏綜合症Usher Syndrome,簡稱US

是一種遺傳性疾病,特徵是出生後不久便有中度至嚴重的聽覺受損,及由視網膜色素變性引起的視覺逐步減退。這種病變是視聽弱能(deaf-blind的主要成因,美國的患者約為15,000人。臨床症狀:

尤塞氏綜合症有三類:

 一型的患者在出生時便嚴重失聰,以及隨之而來的身體平衡問題,到成年後開始呈現夜盲和喪失週邊視覺的症狀

 二型的患者出生時有中度至嚴重的聽覺受損,但沒有身體平衡問題,視網膜色素變性的症狀在成年之後才開始出現。

 三型的特徵是聽覺和視覺的退化都是漸行性的。

巴達,威利症 (Prader-Willisyndrome)

普拉德-威利症候群(小胖威利)是一種罕見的神經行為上的遺傳疾病,發生率約在一萬五千分之一左右,患者的症狀包括輕度到中度智能障礙、嬰兒時期肌肉低張力、外陰部發育不良、發育遲緩、身材矮小、手掌及腳掌偏小、嬰兒期後因過於旺盛的食慾導致肥胖並伴有早發性糖尿病的發生。目前已知其發病原因在於第十五號染色體上的一個基因,小核內核糖核蛋(SNRPN),失去原本效用所導致。臨床表徵:

一、胎兒期
(1)胎兒活動力偏低,不易察覺 。
(2)無法用ultrasound檢驗出來,僅能用CVS篩檢。
二、嬰兒期
(1)肌肉無力,常會有窒息現象發生。
(2)新生兒的體重偏低,有輕微的生長遲緩現象。
(3)腸蠕動偏低 。
(4)餵食困難,不太會吞食跟吸允,常需要灌食約3~4個月。
(5)外陰部發育不全。
三、幼年期
(1)6個月後,餵食困難的情形有明顯改善。
(2)12~18個月,開始有無法控制的過度攝食傾向身形比同年紀的矮小,手掌及腳掌也比較小,且腳掌通常比手掌還小。
(3)扁平臉、杏仁眼、斜視、模仿能力低 (肌肉張力不足所致)
四、青少年至成年期
(1)身材過度肥胖
(2)情緒不穩。
(3)認知障礙。
(4)無法滿足的食慾。

治療:(1)飲食控制。

      (2)應由醫師評估其情況後,再考慮是否注射生長激素(growth hormone)
      (3)遺傳諮詢門診定期追蹤。

B

22. 會成為聽障伴隨視障的遺傳症候群為哪一類? (A)Treacher-Collins 症候群

(B)Usher症候群 (C)瓦登伯革症候群 (D)貓哭症候群               

Treacher-Collins 症候群(Treacher Collins Syndrome)

是一種先天性臉頰骨及下頷骨發育不全疾病,又稱為「下頷骨顏面發育不全」,是在1900年時由Treacher Collins醫師所命名。

症狀
1.臉部外觀異常:下眼瞼呈V字型缺陷或下垂、眼睛下垂、部分患者有斜視現象;顴骨發育不全或缺失;嘴巴大、顎裂、下巴小;部分患者外耳構型異常及聽力缺損;頭髮生長延伸至兩頰(鬢毛)
2.呼吸道狹小:咽管及鼻咽管狹小,以及發育不全的下頷造成舌頭位置向後移動,造成呼吸道狹小,睡眠時無法獲得充足的氧氣,突然呼吸暫停,而有睡眠窒息(Sleep Apnea)情形發生。
3.智能及生長:患者一般生長發育正常發展且擁有正常智能,鮮少患者有發育遲緩問題,大多是因聽力損傷導致學習及溝通困難
診斷
1.臨床診斷:面部外觀上的異常通常為診斷的第一步驟,X光攝影可發現顴骨發育不良缺失的現象。聽力檢查可早期發現患童是否有聽力障礙。
2.基因檢查:可利用分子生物技術,分析TCOF1基因是否帶有缺陷,此技術亦可運用於產前遺傳診斷。
治療  治療部分首重聽力缺損修補,聽力障礙可能會造成患者學習及溝通困難。顏面顱骨手術可改善患者面部外觀異常。除此之外,照顧Treacher Collins Syndrome患者必須配合多方面的專家長期追蹤,包括耳鼻喉科、眼科、牙科、整形外科等。

{C}1.  {C}聽力矯正:根據患者耳道缺失程度不同而有不同的治療方式,對於輕微喪失聽力患者,只需給予助聽器,即可改善聽力。若外耳及內耳構造受到影響,則需進行耳道重建手術,通常重建耳道手術可利用患童自己的肋骨軟骨組織來進行外耳道的重建,耳道重建手術通常要分3-4次進行。

{C}2.  {C}視力矯正及追蹤:一般患者視力不受眼部構造異常影響,但少數患者有斜視現象,須配合眼科醫師做校正。

{C}3.  {C}顏面顱骨手術:由於Treacher Collins Syndrome牽涉到不同部位的手術矯正,必須請教顏面顱骨手術的專家。手術包括顎裂的修補,下頷骨及顴骨的重建等等。

{C}4.  {C}呼吸治療:為避免呼吸道狹小所引起的睡眠窒息問題,可選擇放置氣管切管以協助其維持呼吸道之通暢。

{C}5.  {C}牙齒矯正:因下頷骨發育不全,影響牙齒發育及排列,應定期接受牙醫檢查,必要時以裝置假牙來治療。

{C}6.  {C}{C}{C}語言治療:即早的語言治療,可避免聽力損傷所造成的傷害。

瓦登伯格氏症候群(藍眼珠) Waardenburg syndrome

有以下幾項特徵:

(一)藍眼珠或兩眼一藍一正常,稱為虹膜異色症,不過也有部分患者眼珠顏色正常

(二)單耳或雙耳聽力障礙,發生率為9~38

(三)額前一撮白髮或易有少年白

(四)兩眼眼距較寬,但瞳孔間距離正常,又稱為內眥外移

(五)鼻根寬闊且鼻翼發育不良

(六)併眉

(七)下巴較大、較寬

(八)有的人會長期便秘,一小部分病人甚至同時罹患了先天性巨結腸症

(九)少數的病人會有皮膚脫色斑、唇顎裂、先天性心臟病或肌肉、骨骼異常。

此症的發生率約為兩萬至四萬人中有一人,其遺傳型式於第一至第三型屬自體顯性遺傳,偶有新的突變發生,而第四型則屬自體隱性遺傳方式。男女性均可能罹病。瓦氏症是造成聽障的重要原因之一,聽障學童中有1.43~2.7%患有此症,都是源自於耳蝸的神經性聽力缺陷。

貓哭症(Cri-du-chat syndrome)

一種較少見的染色體變異的遺傳疾病,因病童哭聲像而命名。原因是體染色體5對染色體短臂有基因缺失,因此又稱第5對染色體短臂缺失症候群(5p deletion syndrome)
在大部份的案例,此症的發生是隨機、自然發生的,沒有家族史。

新生兒的症狀包括有:
音調高亢、貓哭似的哭聲或細小微弱的哭聲。
低出生體重
生長發育遲緩
特殊外觀:小頭、圓臉、鼻樑扁平、眼距過寬、眼皮有較多的皮膚皺褶及不尋常的狹窄、

  高硬顎、小下巴、耳朵畸形 (如低位耳、耳前有懸贅物等)
三分之一的病人有斷掌
少部分會合併先天性心臟病或腎臟疾病

B

23. 史特勞斯症候(Strauss-syndrome)係指下列那些行為特徵? 甲、注意力缺陷 乙、語言障礙 丙、活動過多 丁、智能障礙 戊、知動協調困難 己、情緒不穩。    

(A)丙丁戊己 (B)甲丙戊己  (C)乙丙丁戊 (D)甲乙丙戊。               99台南啟聰

 

史特勞斯症候(Strauss-syndrome)

為一種遺傳性的學習障礙疾病罹患此疾病患者之行為:

1)行為缺乏組織

2分心

3)固執現象

4行為缺乏連貫

5不能分辨形象與背景

6衝動

7)缺乏抑制

8活動過多

9)激烈的反應

10)呆板的行為

11)注意廣度狹窄

這是美國學者史特勞斯 A. A. Strauss 所提出的:他認為大腦皮質某一輻湊通道區受到干擾或損傷的話,便影響了許多行為組型,而導致嚴重的功能障礙。另一方面,如果只是皮質部神經環附近受到干擾,則影響的行為組型便較少,造成的學習障礙也較輕。

D

24. 失去一個染色體而患者仍能存活的疾病是

A)貓哭症(B)愛德華氏症(C)巴陶氏症(D)透納氏症。
解析:(A)5對染色體短臂部分缺失 (B)三染色體18 (C) 三染色體13

透納氏症Turner's syndrome)又稱為X單染色體症monosomy X

這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此,大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。此症主要的臨床症狀有身材矮小、脖子較短且常有蹼狀頸或鬆垮的贅皮、後髮際低、下巴小、盾狀胸、兩側乳距過寬、脊柱側彎、部分患兒有先天性心臟病,新生兒期易有手腳背淋巴水腫及趾甲發育不良、第四掌骨較短等症候,大部分孩子的智能均屬正常

患者長不高且到青春期之後仍不會有第二性徵的發育,生殖器官一直停留在幼年狀態,以致無生育能力,生長激素及女性激素的補充治療可以改善此種情況,並增加患兒的身高。

透納氏症則是一種肇因為X性染色體異常的遺傳性疾病,只發生在女性,最大特徵為青春期的第二性徵不明顯且身材矮小。以生長激素治療,不論是否併用促進代謝類固醇藥物,皆可改善患者成年後的身高。

 

A

25. 依據我國現行身心障礙學生診斷標準,下列何種症候群比較符合「智能障礙」的診斷?

(A)透納症 (B)亞斯伯格症 (C)注意力缺陷過動症 (D)裘馨氏肌肉萎縮症   94台北縣國小

什麼是透納氏症?
正常人體的每一個細胞中,都有23對染色體,它記載著來自祖先(父母)的基因,調控每一個細胞的運作。其中有一對是決定性別的性染色體,男性是XY,女性是XX。因此,正常男性的染色體是46XY,女性是46XX
透納氏症(Turner's syndrome)是女性失去一條或一大段X染色體而造成的。一般正常女性的染色體是46XX,透納氏症的女性則是45X45X46XX拼湊體,又或者是失去一段X染色體,例如45X46XiX9)。

透納氏症的臨床特徵中,出現率最高的是生長遲緩、身材矮小,以及卵巢提早退化而導致青春期沒有第二性徵的發育。

透納症發生率:
1/3,000 活產女嬰, 大部分45,XO早期便流產,能生存到新生兒期的佔不到1%,而在新生兒的機率大約為1/5,000

C

26. 下列哪一項不屬於「馬凡(Marfan)症候群」的主要症狀之一? (A)往往會有心臟及骨骼方面的問題 (B)往往會有眼睛病變的問題 (C)常會有無法隨意控制且快速的抽搐動作 (D)懷孕時容易面臨致命的心血管病變。

馬凡氏症 Marfan Syndrome (MFS)

  馬凡氏症是一種系統性的結締組織病變,古時候的劉備(傳言其雙手過膝),及高瘦的美國總統林肯均被懷疑為馬凡氏症候群之病患。最早於1896年由法國小兒科醫師 Marfan 提出臨床報告。馬凡氏症患者在臨床上具有骨骼系統、眼睛系統、心血管系統等三大方面臨床特徵,目前已知約70%~93%馬凡氏患者是因為位於15對染色體上fibrillin-1 (FBN1) 基因發生突變所造成,帶有此基因突變者均會發病,但是依據基因突變點的不同,臨床症狀也有相當大差別,甚至同一家族中也可能有不同程度的臨床症狀,嚴重者可能出生即有生命危險,輕微者早期幾乎不具任何症狀。
臨床表現:

1、漸進式()的病程:胎兒及嬰幼兒可由心臟的病變及家族史中早期發現。

2、骨骼系統:以大腿及前臂最為明顯,兩手指距超過身長,手指及足趾細長,如蜘蛛足樣,

             足部常有明顯外翻。韌帶和關節鬆弛,肌張力明顯減低,關節過度伸展。

          胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨,有時為扁平胸。脊柱後突、側彎,常限於胸椎。

3、面容憔悴、無力、高顎弓。

4、眼部表徵:常見晶狀體脫位或半脫位,高度屈光。

5、心血管異常:約有1/3的病人併有心血管異常,常見的有二尖瓣脫垂、反流、

               主動脈根部瘤狀樣擴大、甚至造成主動脈剝離。

    蜘蛛人(馬凡氏症候群)是自體顯性遺傳,且合併致命性併發症,成長過程必須結合小兒心臟科醫師與心臟外科醫師,掌握病情,一旦懷孕更要結合婦產科醫師,早期發現母體心血管系統惡化情形,配合胎兒心臟超音波檢查,避免胎兒心臟衰竭及胎死腹中的危險。

D

27. 重複的動作、臉部肌肉跳動或抽動及不自主的聲音跳動是以下何種症狀的典型情況

(A)威廉氏症(Williams Syndrome)  (B)腦性麻痺 (C)杜雙症(Duchenne)

(D)妥瑞氏症(TouretteSyndrome)                                      95中區

威廉氏症候群 (Williams syndrome)

威廉氏症候群是一種罕見的基因缺陷疾病,約佔所有出生嬰兒的兩萬分之一。男女比率相同,大部份是偶發的,屬於自體顯性遺傳。

◎ 臨床特徵:

1先天性心臟病 

2、臉部異常:眼皮腫、鼻尖朝上、人中長、嘴寬、厚唇、下巴小等(如圖)

3智力障礙:大部份的病人智力及學習會有障礙,包括注意力不集中,過動、心智及運動發

{C}{C}{C}             展遲緩等,但語言能力還不錯

4、發展遲緩:大部份的病人出生體重較輕,體重與身高發育較慢。

5雞尾酒個性:不怕生、有禮貌、喜歡講話、與人交際。

6、嬰兒高血鈣:嬰兒期可能血鈣較高,年紀大則漸進步。

7、骨骼肌肉問題:肌肉張力低,關節僵硬。

8、牙齒問題:牙齒小、牙縫大、排列不整齊、咬合差。

9、胃腸問題:嬰兒期吸吮力弱、吞嚥不協調、餵食困難、容易嘔吐、便祕及腹絞痛。

          腹絞痛可能持續至4-10月大,才逐漸進步。10-15% 的病人有直腸脫垂的現象。

10、疝氣:得腹股溝或臍疝氣的機會較常人高。

11、眼睛:斜視、遠視、星狀虹膜等。

12、耳鼻喉:耳朵對某些頻率的聲音敏感,甚至感到刺耳或痛苦。

            較容易得中耳炎,有的會影響聽力。

13、腎臟:結構異常、結石或腎功能障礙。

14、甲狀腺:少部份病人年紀大時,甲狀腺功能會退化。

病因:染色體第七對的長臂的近端(7q11.23)含有十幾個基因。威廉氏症候群的病人即在這個區段的染色體發生缺損,導致一個或多個基因功能異常。其中彈力蛋白(Elastin)基因與先天性心臟病等的臨床症狀有關。一般而言基因缺損的範圍越大,臨床表現越嚴重。

 

杜雙症(Duchenne)是肌肉萎縮症的一種

--肌肉萎縮症當中,會侵犯男童而且最常見的是哪一種類型?
à答:這種類型稱為杜顯型肌肉萎縮症Duchenne Muscular Dystrophy 簡稱DMD)。

症狀在26歲間顯現。DMD是法國籍醫生Duchenne首次於1861年對此症有所描述。
--臨床上DMD有哪些前期的徵兆?à答:初期徵兆通常有起步較晚,做直立跳躍有困難、步伐搖晃、由地上起身時有困難,等現象。
{C}
{C}

C

28.對病弱兒童而言,心理輔導乃是重要的特殊服務項目之一,輔導人員必須是專業團隊,依規定包括醫師、護理人員、教師,以及:

A﹚行政主管 (B) 學生家長 (C) 社工人員 (D) 學者專家

C

 

29.有關科技輔具的敘述,下列哪一項是不正確的?

(A)盲用電腦、電腦溝通板及電動輪椅是科技輔具 (B)輔具經常採用直接選用或調整後使用,以顧及可及性 (C)為增進教師教學及學生學習而設計的教學輔助器材 (D)選擇以容易使用為主之輔具,避免學生浪費時間學習

D

30.小玲是一位重度手部靈巧度困難的學生,下列哪些選項可讓教師在規劃學習環境時幫助她

甲、學習使用遙控設備以控制個人的環境

乙、利用手杖偵測行動中的障礙物

丙、行動時利用視覺輔具(如:望眼鏡)

丁、使用輔具以眨眼方式控制電腦

 (A)甲、乙(B)乙、丙(C)丙、丁(D)甲、丁

 

 

 

 

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